sma是什么疾病(sma的介绍)

  sma是脊髓性肌萎缩症。sma是指脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病,一种常染色隐性遗传性疾病,以肌无力、肌萎缩等为临床特征,一般发病年龄比较早,在婴儿期、儿童期或者青少年期都可以发病。

  sma主要症状是在婴儿期时可以出现一些喂养困难、四肢的迟缓无力,逐渐会出现近躯干端肌肉萎缩等表现;目前对sma治疗没有太好的办法,一般在临床上主要就是运用营养神经,还有一些物理治疗尽可能的改善症状。

  1、病因:疾病的发生与遗传因素有关,由于运动神经元变异而导致其功能出现缺陷,进而出现一系列不适症状;

  2、分型:可分为严重型、中间型、青少年型、成年型几种,严重型多发生在出生后6个月之内,中间型则大多在出生后6-18月发病,青少年型可在出生18个月之后发病,而成年型一般在20-30岁发病;

  3、症状:此类人群出现的肌无力呈对称性、进行性加重,肢体远端的不适感较近端轻,下肢症状较上肢重,可出现腱反射的减弱或消失,抬头、呼吸、吞咽等行为也较难进行,随病情进展可出现脊柱侧弯、关节挛缩等症状;

  4、治疗:明确诊断后可在医生指导下使用药物进行治疗,如诺西那生钠注射液等。存在喂食、吞咽困难等症状者,必要时可行胃造瘘术等,以提高生活质量,减轻患者的不适。

  有脊髓性肌萎缩症家族史等危险因素者,出现该病的风险较高,可在孕前做筛查。即便是无家族史者,孕前家庭成员也需进行遗传咨询、风险评估等,可以在一定程度上防止出现脊髓性肌萎缩症。

  特别说明:

  sma是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。

  大部分的sma1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的,所以是可以进行一些基因的确诊。

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